Jeden Procent dla Fundacji Chorych na Zanik Mięśni

Jak przekazać nam jeden procentPorozmawiaj z nami o jednym procencieNapisz do fundacji w sprawie jednego procenta

strona startowa

Informacja dla pacjentów z SMA

Szanowni Państwo,

 

Niezmiernie się cieszymy, że już wkrótce polscy pacjenci będą leczeni nusinersenem. To wyjątkowy moment także dla lekarzy, którzy od wielu lat towarzyszą pacjentom z SMA.

 

W tym roku mija osiem lat istnienia Polskiego Rejestru Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi (SMA, DMD, DM), który powstał w 2010 r. w Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Bazy danych pacjentów z chorobami rzadkimi są niezwykle ważnym elementem drogi prowadzącej do poprawy opieki i uzyskania skutecznych terapii u tych pacjentów.

 

Do grudnia 2018 r. w Polskim Rejestrze Pacjentów z SMA zarejestrowanych było 530 pacjentów. Obecnie, w związku z ogromnym zainteresowaniem związanym z leczeniem nusinersenem, lawinowo napływają Państwa zgłoszenia do Rejestru - dziennie otrzymuję kilkanaście nowych zgłoszeń, a także liczne zapytania.

 

Poniżej zamieszczam kilka uwag, które mogą wyjaśnić niektóre Państwa wątpliwości.

 

Ze względu na nowe przepisy o ochronie danych osobowych i obowiązujące nas regulacje dotyczące prowadzenia rejestru, proszę o przysyłanie jedynie papierowych wersji ankiet dla pacjentów z SMA, zgód, a także kopii wyników badań, w tym badania genetycznego potwierdzającego rozpoznanie. Obecnie na stronie www.treat-nmd.wum.edu.pl jest już informacja, że przyjmujemy jedynie papierowe wersje dokumentów.

 

Wielu z Państwa prosi o potwierdzenie rejestracji pacjenta w Rejestrze - staramy się to robić na bieżąco, ale proszę o cierpliwość, jeśli odpowiedź nie przychodzi od razu.

 

Pacjenci, którzy nie mieli badania genetycznego potwierdzającego SMA, a rozpoznanie zostało ustalone na podstawie obrazu klinicznego, powinni uzyskać skierowanie do Poradni Genetycznej od lekarza rodzinnego, neurologa lub innego lekarza pracującego w ramach NFZ, w celu potwierdzenia SMA, a także oznaczenia liczby kopii genu SMN2. Mogą Państwo udać się do Poradni Genetycznej najbliżej miejsca zamieszkania - badanie jest bezpłatne (finansowane przez NFZ w ramach porady genetycznej).

 

Jeśli mają Państwo potwierdzenie choroby badaniem genetycznym, ale nie była oznaczona liczba kopii genu SMN2 (ten gen jest punktem działania nusinersenu, liczba kopii genu SMN2 ma wpływ na przebieg choroby), to również należy uzyskać skierowanie do Poradni Genetycznej celem przeprowadzenia takiego badania. Zapewne najlepiej porozumieć się z Poradnią Genetyczną, w której zostało wykonane badanie potwierdzające SMA (mutacja w genie SMN1). Pacjenci, którzy nie mają na wyniku badania genetycznego informacji o oznaczeniu liczby kopii genu SMN2, mogą przysłać na adres Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi JavaScript. pytanie na ten temat, spróbujemy sprawdzić, czy rzeczywiście takie badanie nie było wykonane.

 

Kolejne pytania dotyczą problemu podania leku u pacjentów po operacji skoliozy, u których zastosowano różnego rodzaju formy stabilizacji kręgosłupa. Nie jest to kryterium bezwzględnie wykluczające pacjenta z terapii. Każdy taki przypadek będzie rozpatrywany indywidualnie.

 

Mamy nadzieję, że nusiersen będzie podawany w wielu ośrodkach w Polsce. Z wypowiedzi Pana Ministra Łukasza Szumowskiego wynika, że kolejne formalności związane z leczeniem nusinersenem będą przeprowadzone w szybkim tempie, więc zapewne w ciągu kilku miesięcy ukaże się lista szpitali, w których będzie realizowany program lekowy obejmujący terapię  nusinersenem. Na razie taka lista nie jest jeszcze znana.

 

Serdecznie pozdrawiam,

dr n. med. Anna Łusakowska

Koordynator Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA

Klinika Neurologii WUM

 


Obecnie można zarejestrować osobę chorą na:

  • Dystrofię Mięśniową Duchenne'a (DMD)
  • Dystrofię Mięśniową Beckera (BMD)
  • Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA)
  • Dystrofię miotoniczną typu 1 (DM1)
  • Dystrofię miotoniczną typu 2 (DM2)

 

Prosimy o uważne przeczytanie dokumentu "Informacja dla pacjenta/rodzica/prawnego opiekuna", dzięki któremu dowiedzą się Państwo więcej na temat celów tworzenia polskiego i międzynarodowego rejestru pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi, a także inicjatywy TREAT-NMD.

Następnie należy wydrukować, wypełnić i podpisać następujące dokumenty:

  • "Świadoma zgoda pacjenta/rodzica/prawnego opiekuna" (2 egzemplarze - jeden zostaje u pacjenta).
  • Odpowiednia ankieta (DMD/BMD, SMA lub DM 1 lub 2)

 

Uwaga! Ankieta dla pacjentów z SMA została zmieniona - rozszerzono zakres danych. Ankietę można wypełnić za pomocą komputera (program Word) i wysłać pocztą wersję papierową na adres: Dr Anna Łusakowska, Klinika Neurologii, UCK WUM Ul. Banacha 1a, 02-097 Warszawa

 

Pacjenci, którzy rejestrują się po raz pierwszy, muszą również przysłać podpisaną zgodę na udział w Rejestrze.

 

Jeśli było wykonane badanie genetyczne prosimy o dołączenie kopii wyniku tego badania do wyżej wymienionych dokumentów. Prosimy również o dołączenie kopii (skanu) wyników badań dodatkowych, które zostały wspomniane w odpowiedniej ankiecie (np. USG serca, spirometria).

 

Wszystkie wymienione dokumenty (ankieta, świadoma zgoda, wyniki badań) prosimy przesłać w wersji papierowej tradycyjną pocztą na podany powyżej adres.

 

Informacja dla pacjenta/rodzica/prawnego opiekuna

Formularz - świadoma zgoda pacjenta/rodzica/prawnego opiekuna

Formularz - Ankieta DMD/BMD

Formularz - Ankieta SMA

Formularz - Ankieta DM 1 i 2

 

Share