Zakład Badawczo - Leczniczy
Chorób Nerwowo - Mięśniowych


W okresie ostatnich trzech lat największy nacisk badawczy położony był na wyjaśnienie patomechanizmów zespołów z mutacją genu LMNA. Dotyczyło to intensywnych badań kardiologicznych nad ultrastrukturą jądra komórkowego w różnych formach nukleopatii, a w szczególności zmian zachodz±cych w chromatynie. Bardzo istotne różnice stwierdza się między zmianami zachodzącymi w dotkniętym chorobą jądrze komórkowym mięśnia sercowego, a tym co obserwujemy w ultrastrukturze jądra mięśni szkieletowych.Zostały zorganizowane systematyczne badania kardiologiczne chorych z EDMD, co dało podstawę do zebrania nowych naukowych danych o udziale patologii sercowej w obrazie EDMD, z drugiej strony umożliwiło włączenie całkowicie nowych rozdziałów do kształcenia kardiologicznego lekarzy. Opracowano nowe fenotypy nukleopatii; wykazano interakcję białek nuklearnych w różnych stanach patologicznych, przeprowadzono korelację fenotypu z genotypem.
Nowym tematem Zakładu (i w ogóle w Polsce) są kliniczno genetyczne badania choroby Charcot-Marie-Tooth, które pozwoliły wykryć szereg mutacji w populacji polskiej, przeprowadzić korelację tych mutacji z obrazem histopatologicznym mieliny, wykazać nieswoistość fenomenu pofałdowanej mieliny. Podjęcie tego tematu pozwoliło też poprawić wykrywalność choroby Charcot-Marir-Tooth w całym kraju.
Znacznej modernizacji uległy badania genetyczne w zaniku rdzeniowym mięśni (SMA). Poza wykrywaniem delecji, która dzięki naszym wysiłkom jest już w Polsce rutyną, od około 3 lat rozpoczęto bardziej złożoną genetyczną identyfikację dzieci z pełnym fenotypem SMA nie wykazujących delecji SMN. U części tych dzieci udało się wykryć mutację punktową. Nową metodą opracowaną w 2002 roku jest określenie nosicielstwa genu SMN przez określenie stosunku liczby kopii centymetrowych do telemetrowych (metoda Real Time PCR).
W mięśniu noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni typu I stwierdzono występowanie masywnej apoptozy komórek mięśniowych, prowadzącą do śmierci dziecka w 1 roku życia. U płodów z delecją exonu 7 genu SMA wykazano wydłużony proces apoptozy motoneuronów. Badania porównawcze płodów prawidłowych wykazały zakończenie prawidłowego procesu apoptozy w 12-13 tygodniu życia płodowego.

Następnym tematem podjętym w Zakładzie była dystrofia twarzowo-łopatkowo- ramieniowa, 3-letnie badania pozwoliły na scharakteryzowanie fenotypu i genotypu tej dystrofii w populacji polskiej i włączenie się do poszukiwania, prawdopodobnie występującego, dodatkowego genu.
Jednym z naszych specjalnych zadań w minionym roku było wyjaśnienie ewentualnej swoistości tubulofilamentarnych struktur występujących we wtrętowym zapaleniu mięśni u starszych pacjentów.
W naszych badaniach wykazaliśmy obecność tubulofilamentarnych struktur u młodych pacjentów i to dotkniętych innymi genetycznie potwierdzonymi zespołami.
Ostatni problem, o którym chciałabym wspomnieć to modelowanie (z udziałem matematyka) jednostki ruchowej w poszczególnych typach patologii mięśniowej, np. dystrofii Emery-Dreifussa, w inych dystrofiach, w zaniku neurogennym.

Kierownik Zakładu
Irena Hausmanowi-Petrusewicz


Zakład prowadzi szeroką współpracę z ośrodkami zagranicznymi:

- Instytut Genetyki - Houston , USA (Lupsky)
- Zakład Genetyki Molekularnej - Sydney, Australia (G. Nicholson)
- Katedra Biologii Molekularnej Durham, Anglia (Ch. Hutchinson)
- Zakład Embriologii Uniwersytetu Londyńskiego - Londyn, Anglia (G. Vrbova-Hilton)
- Centrum Miokardiologiczne - Neapol, Włochy (G. Nigro)
- Instytut Rizoli - Bolonia, Włochy (L. Merlini)
- Instytut Patofizjologii - Moskwa, Rosja (B. Gecht)
- Zakład Neuropatologii - Maisz, Niemcy (H. Goebel)
- Centrum Genetyki Klinicznej - Uniwersytet w Leiden, Holandia (S.M. Maarel)