Terminem choroby nerwowo-mięśniowe obejmujemy takie stany patologiczne, w których zachodzi uszkodzenie strukturalne lub czynnościowe elementów składających się na jednostkę ruchową lub jedną z jej składowych:

• komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rogach przednich rdzenia kręgowego;
• jej aksonu, który razem z innymi wypustami innych komórek tworzy nerw obwodowy;
• płytki nerwowo-mięśniowej;
• wszystkich włókien mięśniowych unerwianych przez jedną komórkę ruchową.

W zależności od poziomu uszkodzenia jednostki ruchowej rozróżniamy następujące grupy chorób nerwowo-mięśniowych:

1. Choroby tzw. pierwotnie mięśniowe (miopatie), zależne od procesów toczących się w samym mięśniu, tzn. we włóknach mięśniowych, naczyniach, tkance łącznej.
2. Procesy neurogenne toczące się w mięśniu wtórnie jako wynik uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego (komórki ruchowej lub nerwu obwodowego).
3. Procesy uszkadzające płytkę nerwowo-mięśniową.

Pierwszym więc wspólnym mianownikiem omawianych chorób jest proces, który dotyczy jednostki ruchowej w całości lub tylko jej części mięśniowej.

Druga cechą łączącą tę grupę jest obraz kliniczny, wykazujący wiele wspólnych cech, jak np. osłabienie mięśni, zanik, wiotkość itp.

Trzecim wspólnym mianownikiem są metody badawcze i diagnostyczne, które są podobne w całej grupie  (np. elektromiografia (EMG), histopatologia, swoiste badania biochemiczne).

Poniżej podział chorób nerwowo-mięśniowych zaproponowany przez prof. Irenę Hausmanową-Petrusewicz.

I. Uszkodzenie neuronu ruchowego (na poziomie komórki rogu przedniego):

1. Zanik rdzeniowy mięśni (różne postacie zaniku dorosłych, młodzieńczy i dziecięcy).
2. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS).
3. Postępujący zanik opuszkowy.
4. Zespół postpolio.
5. Inne.

II. Uszkodzenie nerwu ruchowego (na poziomie nerwu obwodowego) - neuropatie:

1. Genetyczne.
2. Metaboliczne.
3. W przebiegu genetycznych chorób ośrodkowego układu nerwowego.
4. Nabyte: toksyczne, zapalne.
5. Autoimmunologiczne.
6. W przebiegu chorób ogólnych, np. nerek, wątroby, infekcyjnych.
7. W przebiegu zaburzeń hormonalnych.

III. Zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego:

1. Miastenia.
2. Zespoły miasteniczne.
3. Wrodzone zmiany płytki nerwowo-mięśniowej.
4. Toksyczne.
5. W przebiegu innych chorób (neuropatii itp.).

IV. Miopatie:

1. Dystrofie.
2. Zespoły miotoniczne.
3. Wrodzone zespoły charakterystyczne pod względem strukturalnym.
4. Wrodzone defekty metaboliczne:
   • zaburzenia przemiany glikogenu,
   • zaburzenia mitochondrialne,
   • porażenia okresowe,
   • hipertermia złośliwa.
5. Miopatie nabyte:
   • hormonalne,
   • toksyczne i polekowe,
   • niedoborowe,
   • w przebiegu chorób narządowych,
   • w przebiegu choroby nowotworowej,
   • zapalne,
   • autoimmunologiczne,
   • urazowe,
   • inne.

V. Zespoły niesklasyfikowane.

Opracowanie na podstawie artykułu:

prof. Irena Hausmanowa-Petrusewicz: Klasyfikacja chorób nerwowo-mięśniowych, w: Choroby nerwowo-mięśniowe, PWN Warszawa 1999.