AFM (The French Muscular Dystrophy Association) and Hopitaux de Paris

Wczesne leczenie Perindorpilem może opóźnić – w oparciu o opublikowane w ‘Journal of the American College of Cardiology’
- zachorowanie i progresję lewokomorowej dysfunkcji (niewydolności serca) u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD),
choroby genetycznej, charakteryzującej się zanikiem i osłabieniem mięśni.
„Poraz pierwszy pokazaliśmy, że jest możliwym, spowolnienie progresji w tej rzadko występującej chorobie degeneratywnej”
mówi prowadzący badania lekarz profesoer Denis Duboc ze szpitala Cochin w Paryżu.
„W przypadku wystąpienia DMD choroba dotyka mięśni serca, a problemy z sercem w przypadku około 40% dzieci
mają skutek śmiertelny.” W pięcioletnich badaniach koordynowanych przez francuską grupę roboczą pod kątem
‘Polepszenie funkcji serca przy miopatii’ i wspieranych przez Francuskie Towarzystwo Dystrofii Mięśni (AFM)
– finansowane przez co roku odbywający się krajowy teleton – oraz wspierane przez Servier Laboratories,
obserwowano działanie enzymu konwertującego angiotensyny (ACE-)Inhibitors-Perindopril u dzieci chorych na DMD.
Preindopril jest aktualnie stosowany w leczeniu wysokiego ciśnienia i niewydolności serca.
Badaniu poddano 57 zrekrutowanych dzieci w wieku 10 – 13 lat – poprzez randomizację albo poddanych trzyletniemu
leczeniu Perindoprilem albo zastosowano placebo. Lewokomorowa frakcja (LVEF), pomiar siły funkcji pompowania
serca została zmierzona na początku doświadczenia (0 miesięcy) i po 36 oraz 60 miesiącach.
W grupie placebo ośmioro dzieci rozwinęło dysfunkcję lewokomorową w przeciwieństwie do jednego tylko dziecka
w grupie peryndprylowej. W grupie dzieci, które otrzymywały Perindopril nie stwierdzono żadnej progresji ze skutkiem
śmiertelnym podczas gdy w grupie kontrolnej troje dzieci nie przeżyło zachorowania na niewydolność serca.
Badane dzieci dobrze tolerowały Perindopril.
„Badanie było stosunkowo w małym wymiarze” powiedział profesor Duboc. „Rekrutacja pacjentów z rzadko
występującymi chorobami („Orphan Diseases”) zwykle stanowi problem, jednak” – dodał: „Dużą zaletą jest,
aby pacjenci byli perfekcyjnie homogeniczni pod względem geno- i fenotypów, co podnosi wiarygodność badań
tego typu, pomimo, że zostały przeprowadzone w małej grupie osób.”

Genetyczne markery niewydolności serca:
„Mamy nadzieję, że wychodząc z DMD, że będziemy mogli kiedyś określić dalsze markery genetyczne u pacjentów,
markery związane z chorobą i abyśmy mogli leczyć pacjentów przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby
serca, celem opóźnienia lub nawet zapobieżenia wystąpienia niewydolności serca” - reasumuje profesor Duboc.