Dla kogo te badania:

Osoby, które mają postawioną diagnozę: dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (lub dwuobręczowa) jednak diagnoza ta nie została nigdy potwierdzona badaniem genetycznym i nie został określony dokładny jej typ.

Zakres badania:

Pobrana krew zostanie wykorzystana do diagnostyki molekularnej opartej na analizie DNA w kierunku  dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej 2A (kalpainopatii). Badany będzie ekson 4, genu CANP3 (jest to mutacja najbardziej popularna dla naszego regionu).

Procedura wysłania próbki krwi i wyniki:

Do badania potrzebna jest próbka 2,5 ml krwi pobrana do probówki EDTA (tradycyjna probówka do badań morfologicznych z substancją, która pozwala na dotarcie do laboratorium krwi w dobrym stanie technicznym). Próbkę pobierze Państwa rejonowa pielęgniarka środowiskowa. Tak przygotowaną próbkę należy wysłać bezpośrednio do Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Po wykonaniu badań ich wynik zostanie przesłany do Państwa pocztą na adres domowy.

Odpłatność:

Koszt badania to 184 zł. Ponieważ nie są to badania refundowane przez NFZ (żadna z dystrofii mięśniowych obręczowo-kończynowych nie jest objęta  rutynowymi badaniami molekularnymi refundowanymi przez NFZ),  jednak jako Fundacja rozumiemy ich konieczność,  więc postanowiliśmy w 50% pokrywać ich koszt. Zatem Państwa udział finansowy będzie wynosił 92 zł. 

Termin:

Planowany termin rozpoczęcia badań - 15 marzec 2011.

Dlaczego warto wykonać to badanie?

Ponieważ tylko znajomość genu powodującego chorobę daje szanse na prawidłowe prowadzenie opieki i rehabilitacji, a także na udział w ewentualnych próbach klinicznych i terapiach genowych.

Jeżeli jesteście Państwo zainteresowani wykonaniem badań genetycznych prosimy o wypełnienie załączonego formularza (do pobrania tutaj) i odesłanie go wraz z kopią rozpoznania (może to być np. karta wypisu ze szpitala), na adres:

Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć. .

Po otrzymaniu tych dokumentów podamy adres wysyłkowy oraz numer konta, na które należy wpłacić wyżej podaną kwotę. Ze względu na ograniczone możliwości finansowe Fundacji  przewidujemy, że liczba osób objętych badaniami nie będzie większa niż 10 osób. Ewentualne następne badania będą możliwe po pozyskaniu dalszych środków finansowych.

Poniżej podajemy link do strony Fundacji "Parent Project Muscular Dystrophy": www.parentprject.org.pl